Las enfermedades raras o poco frecuentes son patologías de baja prevalencia individual, pero de alto impacto colectivo. En Chile, se estima que más de un millón de personas vive con alguna de estas condiciones, la mayoría de origen genético y cuyo diagnóstico puede tardar años en concretarse.

En el marco de la última Jornada Nacional de Enfermedades Raras y Poco Frecuentes, el Hospital de La Serena fue escenario de un encuentro clave para visibilizar una realidad que afecta a miles de personas en el país. La actividad, organizada por el Congreso de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas de Chile y el recinto de salud serenense, contó con la participación de la doctora Rosa Pardo Vargas, destacada pediatra y genetista, jefa del Servicio de Genética del Hospital Clínico de la Universidad de Chile y presidenta de CERPOHCHI, quien abordó las principales brechas que existen en Chile para el diagnóstico, tratamiento e inclusión de quienes viven con estas patologías.

Durante su visita a la región, la especialista enfatizó que el primer gran obstáculo sigue siendo la sospecha clínica. “Hay que pensar en ellas primero; diría que ese es el paso inicial, y de ahí vienen todos los demás. Si lo piensas, lo buscas”, señaló. Explicando que cualquier cuadro que se aleje de lo habitual, que combine síntomas de distintos sistemas o que no responda a los tratamientos esperados, debiera alertar a los equipos de salud. A partir de ahí comienza un camino complejo, marcado por la necesidad de exámenes altamente especializados, muchos de ellos genéticos, que en su mayoría se realizan fuera del país y no siempre cuentan con financiamiento público, lo que genera profundos problemas de acceso.

La doctora Pardo explicó que cerca del 80% de las enfermedades raras tiene origen genético y que el proceso diagnóstico requiere profesionales capacitados, criterios clínicos claros y una adecuada interpretación de resultados. Incluso cuando se logra identificar la causa, el desafío no termina ahí: solo un pequeño porcentaje de estas patologías cuenta con tratamientos de alto costo específicos, mientras que en la mayoría de los casos el manejo se basa en rehabilitación, apoyos funcionales y seguimiento continuo. Todo esto, en un contexto donde se estima que entre el 6 y el 8% de la población mundial vive con una enfermedad rara, poco frecuente o huérfana.

Asimismo, la genetista recalcó la importancia de abordar el impacto social de estas condiciones. Educación inclusiva, acceso al trabajo, entornos seguros y redes de apoyo son factores determinantes para que las personas no solo vivan más, sino que vivan mejor. En ese sentido, valoró especialmente que este tipo de jornadas se realicen en regiones, permitiendo descentralizar el conocimiento, fortalecer a los equipos locales y generar un diálogo directo con asociaciones de pacientes, estudiantes, profesionales y autoridades.

HOSPITAL DE LA SERENA: ESCENARIO DE LA ÚLTIMA JORNADA NACIONAL

El encuentro fue muy positivo, ya que contó con una alta convocatoria y una activa participación de autoridades, personal de salud, representantes de casas de estudio y agrupaciones de pacientes de la zona. Para la doctora Rosa Pardo, este tipo de encuentros son fundamentales para actualizar a los profesionales, sensibilizar a las nuevas generaciones y avanzar hacia un sistema de salud que reconozca y responda de mejor manera a las enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas.
“La sensación es como de corazón lleno. Misión cumplida, objetivos logrados y esperamos que la gente que pudo asistir, se hay aquedado con la misma buena impresión que nosotros” destacó la experimentada genetista.

Sobre el desarrollo de la jornada, la referente internacional, precisó que una primera parte se centró en aspectos legislativos, jurídicos y administrativos, dando cuenta también del trabajo y acuerdos alcanzados con el Ministerio de Salud a nivel central. Luego se abordaron las enfermedades poco frecuentes de mayor prevalencia en la región, con el objetivo de sensibilizar a los estudiantes de medicina y equipos de salud. “La idea es introducirlos desde temprano en la existencia de estas condiciones, especialmente aquellas que se presentan en la región, y destacar la importancia de sospecharlas cuando un caso se aleja de lo habitual. Finalmente, el encuentro concluyó con una reunión de trabajo con las asociaciones de pacientes, tanto las nacionales como las locales”, precisó Pardo.

LA HISTORIA DE KATHARINA: VIVIR CON UNA ENFERMEDAD RARA Y TRANSFORMAR LA EXPERIENCIA EN ACTIVISMO

Entre los testimonios que marcaron la jornada fue el de Katharina Pavletich, una mujer de 38 años, oriunda de la Región de Coquimbo, quien fue la primera persona diagnosticada en Chile con Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), una enfermedad extremadamente poco frecuente. Sus síntomas comenzaron en la infancia y el diagnóstico tardó varios años en llegar, tras una extensa búsqueda médica dentro y fuera del país, hasta que finalmente se confirmó mediante estudios genéticos en el extranjero.

“Fui la primera en ser diagnosticada oficialmente en Chile, pero mis síntomas comenzaron cuando tenía cuatro años y el diagnóstico real llegó cuatro años después. A los ocho años recibí finalmente el diagnóstico. Aun así, ser la primera paciente diagnosticada no significa que haya sido la primera en presentar la condición”.

Hoy, Katharina ha transformado su experiencia personal en un camino de activismo y apoyo a otras personas y familias que enfrentan enfermedades raras. A través de una agrupación de pacientes, cuidadores y profesionales, trabaja en la visibilización y el acompañamiento, poniendo el acento en la inclusión social, educativa y laboral. Su mensaje es claro, “seguir adelante pese a las dificultades y exigir políticas públicas más ágiles, que permitan mejorar la calidad de vida de quienes conviven con estas patologías”.

“Me parece increíble que estos actos y encuentros se descentralicen de Santiago, porque vivir con enfermedades raras o con discapacidad es muy distinto según el lugar. No es lo mismo estar en Santiago, en Vitacura, en La Serena, en Ovalle, o en comunas más pequeñas como Combarbalá, de donde yo soy. El contexto cambia mucho, por eso está muy bien que se descentralicen. Agradezco a CERPOHCHI y a quienes hicieron posible que esto llegue a las regiones. Me parece excelente que estos encuentros sirvan para educar, especialmente al servicio público de salud. Esto es muy importante, porque ellos son la cara visible ante los nuevos pacientes con enfermedades raras, poco frecuentes o con discapacidad. Es fundamental que comprendan lo que significa la ley”.

La realización de esta jornada en el Hospital de La Serena, lejos de la capital, fue valorada como un paso concreto hacia la descentralización y la educación. Un esfuerzo que busca instalar el tema de las enfermedades raras en la agenda pública y recordar que, aunque se llamen “poco frecuentes”, sus impactos son profundos y colectivos.