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La Pesquisa Neonatal Ampliada es una evolución del programa histórico de tamizaje neonatal en Chile, que durante décadas permitió detectar dos patologías prioritarias: fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito, y que desde septiembre de 2025 incorporó un panel de 24 condiciones adicionales, alcanzando un total de 26 enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas. La detección temprana de […]
