La Pesquisa Neonatal Ampliada es una evolución del programa histórico de tamizaje neonatal en Chile, que durante décadas permitió detectar dos patologías prioritarias: fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito, y que desde septiembre de 2025 incorporó un panel de 24 condiciones adicionales, alcanzando un total de 26 enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas.

La detección temprana de enfermedades congénitas en los primeros días de vida dio un paso decisivo en la Región de Coquimbo con la ampliación de la Pesquisa Neonatal, una estrategia nacional de salud pública que permite identificar oportunamente 26 condiciones metabólicas, endocrinas y genéticas a partir de una pequeña muestra de sangre del recién nacido. Este avance, que amplía significativamente la pesquisa que históricamente se realizaba en el país, marca un hito en la protección de la salud infantil y en el fortalecimiento de la capacidad diagnóstica del sistema público, beneficiando a recién nacidos y recién nacidas usuarias de Fonasa en esta primera etapa de implementación.

Para las familias, esta estrategia representa tranquilidad y una oportunidad concreta de cuidado preventivo desde el nacimiento. Así lo señaló Maribel Bordones, quien, junto a su bebé recién nacido, Rafael, fueron beneficiarios de esta iniciativa. “Es mi tercer bebé nacido en el Hospital de La Serena. Las tres veces que he asistido me han atendido muy bien. Y con respecto a la pesquisa, tengo entendido que ahora es un examen mucho más amplio, que abarca cerca de veintiséis enfermedades, algo que antes no ocurría. Mis otros hijos no tuvieron esa suerte, Rafael sí, así que estoy encantada y maravillada, porque es muy importante tener claridad.”

La iniciativa tiene como propósito detectar alteraciones que no presentan síntomas al nacer, pero que pueden generar secuelas graves si no son abordadas a tiempo, permitiendo intervenciones tempranas que resguardan el desarrollo y la calidad de vida desde los primeros días.

El examen es gratuito, financiado por el Estado y se realiza a los niños y niñas que nacen en establecimientos de la red pública de salud, con cobertura FONASA, donde la estrategia ya está en funcionamiento, como es el caso del Hospital de La Serena, que es el primer establecimiento donde se implementó el programa y se espera que su experiencia sirva para asentar la iniciativa progresivamente en los demás hospitales de la red durante el 2026, según las definiciones del Ministerio de Salud.

Así lo declaro Ernesto Jorquera, Director del Servicio de Salud Coquimbo. “Actualmente estamos en etapa de despliegue y también de evaluación respecto de cómo vamos a seguir avanzando. Por eso, hoy es un motivo de satisfacción, porque estamos realizando acciones concretas en beneficio de los usuarios que nacen aquí en el Hospital de La Serena. Y, tal como señalaba, prontamente continuaremos con esta estrategia en los demás hospitales de la región”.

EL TAMIZAJE: UNA TÉCNICA SEGURA

El examen consiste en la obtención de una pequeña muestra de sangre desde el talón del recién nacido, procedimiento seguro, estandarizado y ampliamente utilizado en programas de pesquisa neonatal a nivel internacional. El volumen de sangre requerido es mínimo y no representa riesgos para la salud del lactante. Las muestras son analizadas mediante metodologías bioquímicas de alta sensibilidad que permiten identificar biomarcadores específicos asociados a distintas enfermedades, facilitando un diagnóstico precoz y la derivación oportuna para confirmación y tratamiento.

El doctor Sergio Puebla, Subdirector Médico de Atención Cerrada del recinto de salud serenense y pediatra intensivista de profesión, destacó que un resultado alterado no significa necesariamente que el recién nacido esté enfermo, sino que indica la necesidad de realizar estudios complementarios para confirmar o descartar la presencia de una condición. “Es importante señalar a la población que este no es un test diagnóstico, sino una pesquisa, un tamizaje o screening que permite identificar a pacientes que podrían presentar alguna enfermedad. Esta debe confirmarse o descartarse posteriormente mediante exámenes complementarios”.

La estrategia también contempla acciones para disminuir el dolor asociado al procedimiento, como la utilización de métodos no farmacológicos, entre ellos la “tetanalgesia”, que permite realizar la toma mientras el recién nacido es amamantado, generando una experiencia más contenida y respetuosa para la madre e hijo.

“La toma de la muestra no es peligrosa, pero sí puede resultar dolorosa, ya que es un procedimiento invasivo. Por ello, se busca disminuir este estímulo doloroso en el área de puerperio mediante la tetanalgesia, que es un método no farmacológico de manejo del dolor”. Destacó Andrea Cavero, Gestora de Cuidados de Matronería del recinto de salud de la capital regional.

HOSPITAL PILOTO

En la región, el Hospital de La Serena se posiciona como establecimiento piloto para la implementación de esta estrategia, ya que es el centro de referencia regional en materia materno-infantil. Lo anterior, ha implicado un trabajo coordinado y sostenido de múltiples equipos clínicos, técnicos y administrativos. Una visita realizada por el Servicio de Salud, equipos de salud y directivos a la Maternidad del recinto, permitió conocer en terreno la puesta en marcha del programa, destacando el compromiso de cada uno de los actores intervinientes, desde la capacitación y la toma de muestras hasta la trazabilidad, el seguimiento y la articulación con la red asistencial nacional.

La matrona Marcela Gutiérrez, supervisora de Recién Nacido y referente de la estrategia en el establecimiento, ha liderado la preparación de los equipos responsables de la toma de muestra, la coordinación interna y el monitoreo de los casos, asegurando estándares de calidad y confiabilidad. La toma es realizada por personal capacitado en momentos clínicamente definidos, generalmente entre las 24 y 72 horas de vida, aunque en casos particulares, como prematuros o recién nacidos hospitalizados, los tiempos pueden modificarse según indicación médica.

El despliegue de la estrategia ha requerido un trabajo intersectorial que involucra a las áreas de Puerperio en la Maternidad, así como también a la Unidad de Paciente Crítico Neonatal, Laboratorio Clínico, Atención Primaria y equipos de seguimiento, consolidando una red que permita responder oportunamente ante resultados dudosos o la necesidad de nuevas muestras.

“Cuando surge la necesidad de evaluar la prevalencia o la incidencia de patologías que pueden ser muy complejas y generar secuelas graves si no se pesquisan oportunamente, es necesario plantear estrategias de pesquisa o tamizaje. En ese contexto se enmarca este programa, una iniciativa y política nacional que se aplica desde hace varios años, pero que hoy se está ampliando para llegar a gran parte la población”, destacó el doctor Hugo El Hage, jefe del Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital de La Serena.

La ampliación actual del programa integra estándares internacionales y criterios clínicos que priorizan patologías con relevancia sanitaria y posibilidades de intervención terapéutica. Cada condición incluida cuenta con definiciones técnicas basadas en recomendaciones globales adaptadas al contexto nacional, asegurando homogeneidad en la aplicación y comparabilidad de resultados.

La implementación progresiva de la Pesquisa Neonatal Ampliada continuará durante 2026 en distintos establecimientos del país, con el objetivo de asegurar que los recién nacidos de la red pública tengan acceso equitativo a este tamizaje. En esta primera etapa, el beneficio está dirigido exclusivamente a beneficiarias y beneficiarios FONASA.