Se denominan enfermedades raras o poco frecuentes aquellas que presentan una baja incidencia en la población. En Chile, se estima que alrededor de 1.500.000 personas viven con alguna de estas enfermedades, de las cuales aproximadamente el 72% tiene un origen genético.

Este 21 de noviembre, la capital regional será el epicentro nacional de la educación, la sensibilización y la acción colaborativa en torno a las enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas. En esta fecha se llevará a cabo la última Jornada Educativa CERPOHCHI 2025, un encuentro que reunirá a equipos de salud, investigadores, autoridades, asociaciones de pacientes y comunidad, para cerrar un año de trabajo intenso y descentralizado que ha recorrido distintas regiones del país, promoviendo la formación y el compromiso con una salud más inclusiva y equitativa.

Organizada por el Congreso de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas de Chile (CERPOHCHI) y en colaboración con el Hospital de La Serena, esta jornada representa una instancia de encuentro, intercambio interdisciplinario y de construcción de una mirada país frente a un desafío que, aunque afecta a un número reducido de personas, exige una respuesta integral y sostenida del sistema de salud y la sociedad.

Esta última versión se enmarca en un ciclo de jornadas educativas que han llevado la reflexión y el conocimiento sobre enfermedades poco frecuentes a distintos rincones de Chile. El recorrido comenzó en el Hospital Militar de Santiago en abril, continuó en el Hospital Regional de Puerto Montt en junio, y siguió en el Hospital de Rancagua en agosto, finalmente, la jornada en el Hospital de La Serena marcará el cierre de este ciclo nacional, y se proyecta como un espacio especialmente significativo por su vocación descentralizadora.

“Para CERPOHCHI, el norte, centro y sur del país son relevantes, porque a lo largo de todo Chile hay personas con enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes. Es importante capacitar a los profesionales de la salud para que las sospechen, las diagnostiquen, traten oportunamente y evidentemente mejoren las condiciones de calidad de vida de las personas que las presentan y sus cuidadores” destacó la Dra. Rosa Pardo, líder de CERPOHCHI y reconocida pediatra y genetista del Hospital Clínico de la Universidad de Chile.

Desde el ámbito hospitalario, distintos especialistas valoran estas instancias como una oportunidad para actualizar conocimientos y fortalecer la formación médica continua. El Dr. Hugo El Hage Maldonado, jefe del Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital de La Serena y especialista en Medicina Materno Fetal, subraya que muchas enfermedades poco frecuentes tienen manifestaciones desde la etapa prenatal, lo que exige equipos preparados y coordinados. “Desde el ámbito obstétrico y perinatal, tenemos bastante aproximación con los síndromes genéticos y enfermedades poco frecuentes, que, aunque de baja incidencia, son muy relevantes desde la pesquisa prenatal. Su abordaje implica preparar a la familia, acompañar el nacimiento y, sobre todo, asegurar un seguimiento adecuado durante la infancia, lo que resulta complejo por la escasez de redes de apoyo y el desconocimiento general sobre estas condiciones. Por eso valoramos profundamente el trabajo de CERPOHCHI en visibilizar y difundir estas realidades dentro de la comunidad de salud y la sociedad en general”.

DÓNDE Y CÓMO INSCRIBIRSE

La jornada es gratuita y está abierta a toda la comunidad, incluyendo tanto a equipos de salud como a personas usuarias y público general. La actividad se llevará a cabo el viernes 21 de noviembre, a partir de las 08:30 horas, en el auditorio del Centro de Diagnóstico Terapéutico del Hospital de La Serena, espacio que será el punto de encuentro para compartir experiencias, conocimientos y reflexiones en torno a las enfermedades poco frecuentes y la atención integral que tanto requieren.

El programa completo del evento ya se encuentra disponible en la página web de CERPOHCHI (https://cerpohchi.cl/jornada-la-serena/), donde también se pueden realizar las inscripciones en línea. La invitación es a participar en esta instancia de aprendizaje y sensibilización, que busca fortalecer el trabajo colaborativo entre profesionales de la salud, instituciones y la comunidad en general.

Para Macarena Reyes, enfermera coordinadora del programa RNAO del recinto de salud serenense, la participación de los equipos de salud y de la comunidad en general es esencial. “Habrá espacios de discusión científica y clínica, además de testimonios y presentaciones sobre la incidencia de las enfermedades raras o poco frecuentes. También se abordarán las políticas públicas y la Ley de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o Huérfanas. Esta jornada será una instancia regional para articularnos con las iniciativas nacionales y promover la concientización de nuestra comunidad en torno a estas patologías”.